Читать "Справочник практического врача. Книга 2" - Тополянский Алексей Викторович, Бородулин Владимир Иосифович - Страница 1 - > Litera4You - Литература для вас!
Litera4You    

Читать "Справочник практического врача. Книга 2" - Тополянский Алексей Викторович, Бородулин Владимир Иосифович - Страница 1 -

Владимир Иосифович Бородулин, Алексей Викторович Тополянский

Справочник практического врача. Книга 2

ЧАСТЬ III

Глава 20. ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников – кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомнорецессивный. Частота 1: 5000 – 1: 6500.

Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы) приводит к снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма – наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков – с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез. Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то в дальнейшем (в среднем в 2–4 года) появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу: половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клиники, результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17- КС), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцпрующей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем содержания 17- КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят оперативную коррекцию наружных половых органов в соответствии с биологическим полом, например пластику влагалища, клиторэктомию. В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.

Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат – ДОКСА).

Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.

Гипертоническая форма – наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизона и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика – медико-генетическое консультирование.

АКРОДЕРМАТИТ ЭНТЕРОПАТИЧЕСКИЙ (синдром Брандта, синдром Данбольта – Клосса). Заболевание детей грудного возраста, совпадает с началом прикорма.

Этиология, патогенез. В основе заболевания – дефицит цинка в организме вследствие его недостаточного поступления с пищей или при нарушениях его всасывания в кишечнике. Недостаток цинка снижает активность многих ферментов и лежит в основе обменных нарушений, особенно углеводов и белков.

Клиническая картина. Везикулезный, пустулезный, буллезный дерматит дистальных частей конечностей, вокруг естественных отверстий тела, нередко алопеция, выпадение бровей и ресниц, поражение слизистых оболочек дрожжеподобными грибами, желудочно-кишечные расстройства (понос, стеаторея, обильные с неприятным запахом испражнения). В дальнейшем – гипотрофия, вторичная гнойная инфекция, задержка роста.

Диагноз подтверждается обнаружением низкого уровня цинка в крови.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом нарушенного кишечного всасывания, дерматитами.

Лечение. Сульфат цинка до 100–150 мг/сут в течение 2–3 мес, ферментные препараты.

Прогноз при раннем распознавании и лечении благоприятный.

Профилактика – соблюдение правил вскармливания в соответствии с возрастом ребенка.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофе топатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до беременности и во время нее.

В основе этиологии и патогенеза лежит токсическое действие алкоголя и продуктов его распада (ацетальдегида и др.) на плод. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и др.

Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов: пре– и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга.

1 Перейти к описанию Следующая страница{"b":"209642","o":1}
  • ЖАНРЫ 359


  • Отзывы (через Facebook):

    Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:

Книга - лучший подарок!

Любите читать? Книга для вас - лучший подарок, друг и советчик? А может быть, вы книгоголик? Проверьте себя. Вот верные 20 признаков зависимости от чтения.

Ставьте плюсик, если сказанное относится к вам. В конце теста подсчитайте, сколько баллов вы набрали.

1. Вы регулярно отказываетесь от приглашений куда-то пойти, предпочитая вместо этого почитать.

2. В книжном магазине вы пропадаете часами.

3. Вы приходите на работу невыспавшимся, потому что всю ночь читали.

4. Вы можете довести окружающих до трясучки, постоянно зачитывая им вслух цитаты из книги, которая сейчас у вас в руках.

5. Вы ждёте не дождётесь выходных, чтобы иметь возможность почитать не отвлекаясь.

6. Вам случалось влюбляться в выдуманных персонажей.

7. Вы с удовольствием ждёте долгих перелётов, потому что у вас уже припасено что почитать в самолёте.

8. Из-за чтения вы нередко пропускаете свою остановку, когда едете на общественном транспорте.

9. Вы можете опоздать на работу, потому что дочитывали книгу.

10. Вы отправляетесь в постель позже своего парня (своей девушки), чтобы ещё немного почитать.

11. Вы заранее уверены, что книга лучше фильма, по которой он снят.

12. Даже на вечеринку вы приносите книгу.

13. За последний месяц вы прочитали книг больше, чем посмотрели фильмов.

14. На обеденный перерыв вы предпочитаете ходить не с коллегами, а в одиночку – чтобы немножко почитать между супом и кофе.

15. Книжные полки есть в каждой комнате в вашем доме.

16. Вы покупаете в разы больше книг, чем в состоянии прочесть.

17. Большую часть отпуска вы провели с книжкой в руках (и медового месяца тоже!).

18. Иногда вы бываете навязчивы, когда советуете друзьям прочитать ту или иную книгу.

19. Вы забываете есть, спать и дышать, добравшись до кульминации романа.

20. Вы проводите на ReadRate времени больше, чем на Facebook. :)

Узнаёте себя? Если все (или почти все) пункты про вас, поздравляем: у вас книжная зависимость.