CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMLICA PDF

Yozil Because of the unexpected and quite extensive soft tissue uptake seen on the scan, the possibility that a benign process was involved was then considered seriously for the first time. Considerations Much research has been done on the effect of non-operative therapies for various subacromial and shoulder pain syndromes. Full Text Available Case: The common and significant aetiologies are summarized and, in particular, red flag symptoms are highlighted by way of warning to the unsuspecting investigator. There remains a need for high-quality clinical research on the diagnosis and treatment of SAIS. Referred pain from inflammation of the shoulder bursa is often overlooked as a cause of breast pain. We present seven cases dealt with in our hospital from the first medical consultation to the definitive diagnosis and treatment.

Author:Mabei Tell
Country:Saint Lucia
Language:English (Spanish)
Genre:Love
Published (Last):7 February 2008
Pages:345
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ISBN:579-2-89228-844-4
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Profesores Dr. Hugo Olgun y Dra. Condrodisplasia rizomlica punctata Los trastornos peroxisomales son enfermedades genticas caracterizadas por la alteracin de una o ms funciones del peroxisoma. Dependiendo de la extensin del defecto peroxisomal se dividen en tres grupos, la condrodisplasia rizomlica punctata CDPR pertenece al grupo I trastornos de la biognesis peroxisomal, con alteracin de mltiples funciones peroxisomales.

Pueden manifestarse a cualquier edad pero son especialmente frecuentes en el periodo neonatal y en la primera infancia. CDPR se trata de una afeccin de carcter autosmico recesivo, en la que hay alteracin de los peroxisomas, caracterizada bioqumicamente por dao en la biosntesis del plasmalgeno y del catabolismo del cido fitnico. Su principal caracterstica son las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento.

Causa biolgica que genera la enfermedad Los peroxisomas son estructuras subcelulares que contienen numerosas enzimas, ms de 40 que intervienen en diversos procesos metablicos, entre los que destacan la sntesis de perxido de hidrgeno, la oxidacin de cidos grasos, la formacin de cidos biliares, de lpidos y de colesterol, as como en la degradacin de las prostaglandinas.

Este organelo est delimitado por una membrana nica, con gran capacidad oxidativa. Est presente en todas las clulas excepto en el eritrocito maduro y destaca especialmente en el hgado. La enfermedad est causada por un metabolismo defectuoso del peroxisoma. La mayora de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan mutaciones en el gen PEX7, el cual codifica para el receptor peroxisomal de tipo 2, que juega un papel importante en el transporte de protenas en el peroxisoma.

Existen ms de 25 genes PEX, 15 de ellos identificados en el genoma humano. Otros casos en menor grado se deben a mutaciones en el gen GNPAT, que codifica para una dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa o en el gen AGPS, que codifica para una alquil dihidroxiacetona fosfato sintasa peroxisomal.

Efectos a nivel celular Las lipoprotenas destinadas a la formacin de la membrana de los peroxisomas y la matriz son sintetizados en ribosomas libres y penetran en el citoplasma para ser orientadas o incorporadas en el organelo preexistente.

La incorporacin de estas protenas requiere la presencia de un receptor en la membrana peroxismica. Los genes que intervienen en la sntesis de peroxisomas se conocen como PEX, estos codifican unas protenas denominadas peroxinas, la mayora de las cuales se localizan en la membrana peroxisomal. La seleccin de las protenas destinadas a entrar en los peroxisomas depende de dos peroxinas que actan como receptores diana de las seales peroxisomales: la PTS-1 y la PTS-2, las cuales estn compuestas de una secuencia corta de aminocidos, que reconocen a la protena que quiere ingresar.

En pacientes con condrodisplasia rizomlica punctata existe en el gen PEX7 una mutacin, por lo tanto la protena asociada a este gen estar modificada, esta protena cuando est en condiciones normales, se asocia al receptor y a la enzima transportada formando un complejo, que guiar finalmente a la enzima, para su ingreso al peroxisoma.

Tras la mutacin no se puede formar el complejo. Esto desencadena la formacin de peroxisomas carentes de enzimas que interaccionan con el receptor PTS-2, necesarias para la sntesis de plasmalgenos lipdicos y la oxidacin de la cido fitnico.

En otras situaciones se encuentran defectos en los receptores de membrana ya nombrados. Efectos a nivel sistmico Las personas con esta patologa desarrollan de manera alterada la osificacin endocondral, proceso de desarrollo del sistema esqueltico en los fetos que consiste en la produccin de tejido seo a partir de tejido cartilaginoso. Presentan displasia sea, que es una alteracin en el tamao, forma o resistencia de los huesos, del tipo autosmica recesiva caracterizada por enanismo rizomlico, catarata congnita, contracturas articulares desde el nacimiento, retraso mental, hepatomegalia, dismorfia facial, ictiosis y retardo del desarrollo psicomotor.

Los hallazgos radiolgicos son muy caractersticos con calcificaciones epifisarias y extra epifisiarias severas de los miembros y hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales. Los peroxisomas en hgado estn ausentes en muchos hepatocitos, mientras en otras clulas hay un nmero aumentado de peroxisomas anormales. Posibles tratamientos o terapias conocidas Como medida preventiva, realizar un exhaustivo examen ultrasonogrfico en los dos primeros trimestres de la gestacin para el diagnstico prenatal precoz de la afeccin.

En la actualidad no se dispone de tratamiento etiolgico, siendo el sintomtico la nica alternativa. La dificultad del tratamiento reside en que el mayor deterioro se produce durante la gestacin, no siendo posible, por el momento, el tratamiento prenatal.

El tratamiento de las manifestaciones es de soporte y limitado a causa de las mltiples anomalas presentes al nacimiento y su pobre evolucin; preservacin de la audicin actuando sobre todas sus posibilidades; y de la visin mediante intervencin de cataratas, si las hubiera, y lentes correctoras; aplicacin de medidas de fisioterapia y ortopedia para mejorar la funcionalidad; restriccin de cido fitnico, que en las formas leves-moderadas es muy beneficioso; mantener las necesidades nutricionales adecuadas, mediante dieta completa y equilibrada; Fisioterapia y toilette respiratoria; Vacuna frente VRS e influenza, para prevenir las infecciones respiratorias de repeticin que suelen presentar.

Adems, deben hacerse controles bioqumicos toma de muestra que incluyan: plasmalgenos, cido fitnico y DHA cido docosahexaenoico. Como se explic anteriormente la condrodisplasia rizomlica punctata es una enfermedad autosmica recesiva causada principalmente por una alteracin en el peroxisoma debido a una mutacin gentica.

Esta patologa a pesar de tener poca incidencia presenta un pronstico grave, generalmente con resultados de mortalidad durante la primera dcada de vida principalmente a causa de las complicaciones respiratorias. Condrodisplasia punctata - EcuRed online.

Jimnez, G. Resumen Lectura: Bases bioqumicas y fisiopatolgicas de las.

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Yozshutaur Impaired membrane traffic in defective ether lipid biosynthesis. Rhizomelic chondrodysplasia punctata RCDP is a rare disorder of peroxisomal metabolism, with an estimated incidence 1: Cells condrodisplzsia CG11 show a tetrad of biochemical abnormalities: Fifteen-year follow-up of a heterogeneous group of patients with punctate calcifications was provided by Comings et al. Isolated dihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency presenting with developmental delay. All children with this form of the disease have areas of calcification in their cartilage and cataracts. We are determined to keep this website freely accessible. The patient had no additional features, indicating that chromosome 1 is not involved in imprinting disorders. Clinical description Rhizomelic chondrodysplasia is associated with shortness of the femur and humerus, vertebral disorders, cataract, cutaneous lesions and severe intellectual deficit.

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Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Description Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a condition that impairs the normal development of many parts of the body. The major features of this disorder include skeletal abnormalities, distinctive facial features, intellectual disability, and respiratory problems. Rhizomelic chondrodysplasia punctata is characterized by shortening of the bones in the upper arms and thighs rhizomelia. Affected individuals also have a specific bone abnormality called chondrodysplasia punctata, which affects the growth of the long bones and can be seen on x-rays. People with rhizomelic chondrodysplasia punctata often develop joint deformities contractures that make the joints stiff and painful. Distinctive facial features are also seen with rhizomelic chondrodysplasia punctata.

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