EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA PDF

Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices. La piel con ampollas es vulnerable a las infecciones bacterianas.

Author:Faesho Gardazilkree
Country:Sri Lanka
Language:English (Spanish)
Genre:Finance
Published (Last):20 August 2013
Pages:176
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ISBN:543-4-99295-508-9
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Palabras clave. Esto afecta su ensamblaje en las fibrillas de anclaje que mantienen unida la membrana basal a la dermis subyacente, motivo por lo cual se presenta esta enfermedad. Figura No. Esto resulta en cicatrices mutilantes y contracturas de las manos, pies y articulaciones. Por estudios de enlace, Colombi et al.

Varki y col. Con respecto al tratamiento para esta enfermedad Wagner y col. Epidermolysis Bullosa. Texbook of Pediatric Dermatology. Oxford: Blackwell Science; Epidermolysis bullosa: clinical, epidemiologic, and laboratory advances, and the findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore: Johns Hopkins University Press; Christiano, A.

Glycine substitutions in the triple-helical region of type VII collagen result in a spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes and patterns of inheritance. Hovnanian, A. Exclusion linkage between the collagenase gene and generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa phenotype. Colombi, M. Exclusion of stromelysin-1, stromelysin-2, interstitial collagenase and fibronectin genes as the mutant loci in a family with recessive epidermolysis bullosa dystrophica and a form of cerebellar ataxia.

Varki, R. Epidermolysis bullosa. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. Wagner, J. Bone marrow transplantation for recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

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